Oggi, 28 febbraio 2025, mentre celebriamo la Giornata delle Malattie Rare, è impossibile non sentire il peso emotivo che queste patologie comportano per chi ne è affetto e per chi, con amore e dedizione, se ne prende cura quotidianamente. Dietro ogni diagnosi c’è una storia di resilienza, spesso sostenuta da mani femminili che sostengono, curano e lottano per un futuro migliore.

In Italia, come nel resto del mondo, le malattie rare hanno un impatto significativo sulla popolazione, e i dati parlano chiaro: il 90% dei caregiver che assistono i pazienti con malattie rare sono donne. Questa schiacciante maggioranza femminile nel lavoro di cura non è solo un numero, ma racconta di madri che rinunciano alla carriera, di sorelle che ridefiniscono le proprie priorità, di professioniste sanitarie che dedicano la propria vita professionale a patologie spesso trascurate dalla ricerca mainstream.

Gli studi scientifici confermano che esistono significative differenze di genere nel caregiving, differenze che possono determinare disuguaglianze sociali e sanitarie tra i caregiver familiari. Le donne caregiver affrontano un carico assistenziale più gravoso che può tradursi in disuguaglianze sociali e sanitarie a causa delle differenze di sesso e genere. Quando parliamo di malattie rare, parliamo dunque anche di un universo prevalentemente femminile che si prende cura dell’invisibile.

La campagna “#UNIAMOleforze” di quest’anno assume così un significato ancora più profondo: unire le forze significa anche riconoscere e valorizzare questo esercito silenzioso di donne che, con empatia e determinazione, sostengono il peso della cura. Come sottolineato dalla presidente Scopinaro, solo per il 5% delle patologie rare esiste una cura, il che rende ancora più prezioso il contributo di chi si dedica quotidianamente all’assistenza.

Il contributo della Prof.ssa Paola Binetti, che in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare continua a porre al centro dell’attenzione i diritti delle persone con malattie rare, rappresenta un faro di speranza. Le sue battaglie incarnano perfettamente la missione di “Donne Protagoniste in Sanità“: dare voce a chi spesso non ne ha, trasformando la sensibilità in azione concreta.

La recente controversia relativa a un CdA di AIFA composto esclusivamente da uomini stride dolorosamente con la realtà sul campo: sono principalmente le donne a occuparsi delle malattie rare, eppure restano sotto-rappresentate nei luoghi decisionali. Questa discrepanza non è solo una questione di equità ma di efficacia: come può un sistema sanitario rispondere adeguatamente ai bisogni di pazienti con malattie rare se esclude dalle decisioni chi meglio conosce e vive quelle realtà?

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha evidenziato come la percezione della malattia possa variare significativamente tra diversi gruppi, sottolineando l’importanza di approcci diversificati e sensibili alle differenze individuali. È proprio qui che la sensibilità di genere in medicina può fare la differenza, contribuendo a una comprensione più profonda e empatica dei bisogni dei pazienti.

In questa Giornata delle Malattie Rare, celebriamo quindi non solo il fondamentale contributo professionale delle donne nel campo della medicina delle malattie rare, ma anche il loro straordinario impegno come caregiver, ricercatrici, attiviste e pazienti esse stesse. Riconoscere questa realtà significa costruire un sistema sanitario davvero inclusivo, dove la cura non è solo un protocollo medico ma un abbraccio che sostiene, comprende e accompagna ogni persona nel suo unico e personale percorso di malattia.